Philadelphia-Chromosom

Das sogenannte Philadelphia-Chromosom bezeichnet eine Veränderung der Erbanlage, unserer DNA, am Chromosom 22.

Dabei ist das Chromosom ungewöhnlich kurz und enthält ein Gen, das eigentlich normalerweise auf einem anderen Chromosom sitzen sollte. Dieses Gen enthält den Bauplan für einen Eiweißstoff, der zu einer unkontrollierten Zellteilung, einer Krebserkrankung, führt. Das Signal hierzu wird über ein weiteres Eiweiß, die Tyrosinkinase, vermittelt. Darauf basierend wurden neue Medikamente zur Behandlung dieser speziellen Krebsarten zielgerichtet auf die Tyrosinkinase entwickelt: die sogenannten Tyrosinkinase-Hemmer (z. B. Imatinib, Alectinib, Lapatinib).

Das Philadelphia-Chromosom kann sehr gut dabei helfen, CML-Erkrankungen aufzuspüren: es erkennt 95 % der Betroffenen, ist also sehr sensitiv. Allerdings kann es auch bei anderen Erkrankungen auftreten (ist also nicht sehr spezifisch), beispielsweise bei der akuten lymphatischen Leukaemie, ALL. 25 – 30 % der erwachsenen Betroffenen und etwa 2 – 10 % der erkrankten Kinder weisen hierbei das Philadelphia-Chromosom auf. Gelegentlich ist diese Veränderung der Erbanlage auch bei der akuten myelogenen Leukämie (AML, etwa 1 % der Betroffenen) zu finden.