Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Für einige Menschen mit CF liegt keine eindeutige genetische Bestätigung der Diagnose vor. Das liegt vor allem daran, dass zwar eine Genetik gemacht wurde, aber die gefundenen CFTR-Varianten unbekannt sind und nicht geklärt ist, ob diese eine CF-Erkrankung verursachen oder nicht. Die {…}
Was passiert in den Atemwegen, wenn Kinder mit Mukoviszidose eine CFTR-Modulatortherapie mit Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (ETI/Kaftrio) beginnen? Und warum profitieren Betroffene trotz gleicher oder ähnlicher CFTR-Mutation nicht immer gleich stark von der Behandlung? Mit diesen Fragen startete im Jahr 2023 ein vom Mukoviszidose e.V. gefördertes Forschungsprojekt der Arbeitsgruppen um Dr. med. Simon Gräber, Charité – Universitätsmedizin Berlin, {…}
Vom 26. bis 28. November 2026 dreht sich in Bielefeld alles um das Thema Mukoviszidose. Der Bundesverband Mukoviszidose e.V. veranstaltet dann die Deutsche Mukoviszidose Tagung, die größte Fachtagung zur seltenen Stoffwechselerkrankung, zum ersten Mal in der Bielefelder Stadthalle. Fachkräfte aus dem Bereich der Mukoviszidose-Versorgung können sich unter www.muko.info/dmt ab sofort für die Tagung anmelden. Weiterbildung {…}
Warum sprechen einige Menschen mit Mukoviszidose deutlich schlechter auf moderne CFTR-Modulatortherapien an als andere? Ein neues Forschungsprojekt der Arbeitsgruppe um PD Dr. rer. nat. Julia Hentschel, Institut für Humangenetik der Universität Leipzig, geht dieser Frage nach. Im Fokus stehen sogenannte Komplexallele, das heißt, mehrere Varianten auf derselben CFTR-Genkopie. Sie bleiben in der Routinediagnostik bisher häufig {…}
Wie wirkt sich eine CFTR-Modulatortherapie, u.a. mit der in 2020 zugelassenen Dreifachkombination Kaftrio, zur Behandlung der Mukoviszidose langfristig aus? PD Dr. med. Marcel Opitz (Universitätsklinikum Essen) untersucht gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen des Mukoviszidosezentrums an der Klinik für Pneumologie der Ruhrlandklinik (Universitätsmedizin Essen) die kardiovaskulären und metabolischen Risiken bei erwachsenen CF-Patienten vor und nach Beginn {…}
Einer Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg und der Medizinischen Fakultät Heidelberg ist es erstmals gelungen, kommensale (nützliche) Bakterien aus dem Sputum von Mukoviszidose-Patienten zu isolieren und nachzuweisen, dass diese über die Freisetzung von kurzkettigen Fettsäuren pathogene (krankmachende) Bakterien wie z.B. Pseudomonas aeruginosa hemmen können. Für diese innovative Arbeit zum Lungenmikrobiom von CF-Patienten, die kürzlich in der {…}
Welche Rolle spielt das Gen SLC26A9 bei der Ausprägung des Krankheitsbilds Mukoviszidose? Und wie interagiert der nach dem Bauplan dieses Gens hergestellte gleichnamige Chloridtransporter mit dem CFTR-Kanal? Um diese Fragen dreht sich die aktuelle Forschung der AG um Dr. Frauke Stanke (Medizinische Hochschule Hannover) und Dr. Anita Balázs (Charité – Universitätsmedizin Berlin). Mit Hilfe eines {…}
Die jährliche Auswertung der umfassenden Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register zeigt positive Perspektiven für die Betroffenen: Die durchschnittliche Lebenserwartung steigt weiter an und liegt für ein heute Neugeborenes mit Mukoviszidose nun bei 67 Jahren. Eine deutliche Zunahme zeigt sich auch bei der Zahl der Elternschaften von Menschen mit der seltenen Erbkrankheit, während die Exazerbationshäufigkeit und {…}
Zu den Möglichkeiten einer genetischen Therapie bei Mukoviszidose wird aktuell an verschiedenen Universitäten geforscht, ein besonders vielversprechender Ansatz ist der von Dr. Suki Albers-Fomenko (Universität Hamburg). Die Wissenschaftlerin und ihre Arbeitsgruppe haben Patienten mit den seltenen CFTR-Nonsense-Mutationen im Fokus und forschen zum Einsatz veränderter tRNAs zur zielgerichteten Korrektur dieser Mutationen. Für diese innovative Arbeit, die {…}
Die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose ist im Vorjahresvergleich um 3 Jahre gestiegen: Sie liegt nun bei 60 Jahren, wie aus dem heute veröffentlichten Berichtsband aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register hervorgeht. Des Weiteren verweist der Berichtsband u.a. auf eine kontinuierliche Abnahme der Exazerbationshäufigkeit im Krankheitsverlauf, weitere Verbesserungen bei der Lungenfunktion sowie eine wachsende Anzahl der {…}
Der Standard-Gentest auf Mukoviszidose umfasst nur die häufigsten CFTR-Varianten, die die Erkrankung verursachen. Nach Auswertungen des Deutschen Mukoviszidose-Registers sind rund fünf Prozent der CF-Betroffenen hierzulande ohne genetisch bestätigte Diagnose. Die Arbeitsgruppe um Simone Ahting (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig) erforscht mit Hilfe von Gensequenzierungsmethoden seltene CFTR-Varianten, um Betroffenen mit unklarer Diagnose Gewissheit und damit Zugang {…}
Mukoviszidose-Patienten, die mit CFTR-Modulatoren therapiert werden, produzieren kaum noch Sputum. Für die Betroffenen ist dies eine große Erleichterung – die mikrobiologische Diagnostik auf bakterielle Erreger in den tieferen Atemwegen ist dadurch jedoch erschwert. Die AG um Dr. Sybelle Goedicke-Fritz (Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Universitätsklinikum des Saarlandes) forscht zum Einsatz „elektronischer Nasen“ und der {…}
Wie gestalten Menschen mit Mukoviszidose ihre Familienplanung, und was halten sie von genetischen Tests auf die Erkrankung? Dieser Frage widmet sich die Arbeitsgruppe um Dr. Stefan Reinsch (Medizinische Hochschule Brandenburg, Zentrum für Versorgungsforschung) im Rahmen einer qualitativen partizipativen Studie mit Mukoviszidose-Betroffenen und Eltern mit Mukoviszidose-betroffenen Kindern. Neben einem besseren Verständnis der Lebenssituation der Betroffenen bringen {…}
