Unerkannte Risiken: Die genetische Seite von Herzkrankheiten

Im Interview erläutert Prof. Sabine Klaassen vom DZHK-Standort Berlin, warum genetische Diagnostik wichtiger wird und bislang noch zu selten genutzt wird. Als wissenschaftliche Organisatorin des Kardiogenetik-Symposiums ordnet sie aktuelle Entwicklungen ein und zeigt, warum das Thema für Praxis und Klinik relevant ist.

Frau Prof. Klaassen, wenn junge, scheinbar gesunde Sportler plötzlich tot zusammenbrechen – kann es sich um genetische Herzerkrankungen handeln?
Prof. Sabine Klaassen: Diese Fälle sind emotional sehr präsent, und sie zeigen, dass schwere Herzerkrankungen nicht immer vorher auffallen. Tatsächlich können genetisch bedingte Herzmuskelerkrankungen oder Herzrhythmusstörungen eine Ursache für plötzliche Todesfälle bei jungen Menschen sein, müssen es aber nicht. Entscheidend ist: Wenn solche Ereignisse in jungem Alter auftreten, insbesondere ohne klassische Risikofaktoren, sollten genetische Ursachen immer mitgedacht werden. Die Genetik kann helfen, diese Erkrankungen besser zu verstehen und familiäre Risiken frühzeitig zu erkennen.

Welche Formen genetisch bedingter Herzerkrankungen sind besonders relevant?
Im klinischen Alltag begegnen uns viele Herz-Kreislauf-Erkrankungen mit komplexer Ursache. Für die genetische Diagnostik sind jedoch vor allem monogene Erkrankungen wie Kardiomyopathien und Arrhythmiesyndrome besonders relevant. Dazu gehören unter anderem Ionenkanalerkrankungen, die mit einem erhöhten Risiko für schwere Rhythmusstörungen bis hin zum plötzlichen Herztod einhergehen können.

Wann wird eine genetische Testung aus medizinischer Sicht sinnvoll?
Vor allem dann, wenn es Hinweise aus der Familienanamnese gibt, etwa bei plötzlichen Todesfällen in jungem Alter oder bekannten Herzerkrankungen bei nahen Verwandten. In der Regel erfolgt zunächst eine sorgfältige kardiologische Untersuchung. Wenn sich dabei Auffälligkeiten zeigen, kann eine gezielte genetische Diagnostik entscheidende zusätzliche Informationen liefern.

Was verändert ein genetischer Befund konkret für die Behandlung der Patientinnen und Patienten?
Ein genetischer Befund hilft uns, das individuelle Risiko besser einzuschätzen. Wir wissen heute, dass bestimmte Gene, z.B. genetische Varianten in Lamin A/C oder Filamin C bei dilatativer Kardiomyopathie, mit einem deutlich höheren Risiko für gefährliche Rhythmusstörungen verbunden sind als andere. Diese Information fließt in therapeutische Entscheidungen ein, etwa bei der Frage, ob präventive Maßnahmen wie ein implantierbarer Defibrillator sinnvoll sind. Genetik ergänzt dabei die klinische Diagnostik, sie ersetzt sie nicht.

Trotzdem ist genetische Diagnostik noch nicht überall etabliert. Woran liegt das?
Ein wesentlicher Punkt ist Unsicherheit. Viele Kolleginnen und Kollegen wissen, dass Genetik relevant ist, sind aber unsicher bei der Indikationsstellung oder bei der Interpretation der Befunde. Genetische Ergebnisse sind komplex und müssen korrekt eingeordnet und verständlich vermittelt werden. Hinzu kommen rechtliche Vorgaben, insbesondere im Bereich der genetischen Beratung, die zusätzliche Qualifikationen erfordern.

Welche Bedeutung wird die Genetik künftig für die Herzmedizin haben?
Aktuell liegt der Schwerpunkt vor allem auf Risikoeinschätzung und Prävention. In den kommenden Jahren wird die Genetik aber zunehmend auch therapeutisch relevant werden. Es gibt bereits erste gezielte Therapien wie Myosin-Inhibitoren zur Behandlung der symptomatischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, die auf molekularen Mechanismen beruhen. Langfristig wird die Genetik ein fester Bestandteil der kardiologischen Routine werden, eingebettet in eine umfassendere Genommedizin.

Prof. Dr. med. Sabine Klaassen ist Kinderkardiologin mit Schwerpunkt auf genetisch bedingte Herzerkrankungen. Sie leitet eine Forschungsgruppe am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) und der Universitätsmedizin Berlin, wo sie Ursachen, Diagnostik und Therapie vererbter Herzkrankheiten untersucht. Dazu zählen unter anderem Kardiomyopathien und genetisch bedingte Rhythmusstörungen, die oft – gerade bei jungen Menschen – schwer erkennbare Risiken bergen. Sie ist Co-Sprecherin des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) am Standort Berlin und engagiert sich in internationalen Leitliniengruppen zur Behandlung genetisch bedingter Kardiomyopathien. Darüber hinaus ist sie wissenschaftliche Organisatorin des Kardiogenetik-Symposiums, das sich mit dem Einsatz genetischer Diagnostik und Genommedizin in der Herzmedizin befasst.

Genetik verstehen. Risiken erkennen. Therapie gezielt einsetzen.

Wie lässt sich genetische Diagnostik sinnvoll in den kardiologischen Alltag integrieren?
Welche Erkrankungen profitieren besonders?
Und wie gehen wir mit komplexen Befunden, rechtlichen Fragen und neuen therapeutischen Optionen um?

Diese und weitere Fragen stehen im Mittelpunkt des

Kardiogenetik-Symposiums
25. April 2026, 9-16 Uhr, Hotel MOA Berlin

Die Veranstaltung richtet sich an Ärztinnen und Ärzte aus Praxis und Klinik, die ihr Wissen vertiefen und die Rolle der Genetik in der Herzmedizin besser einordnen möchten.Weitere Informationen und Anmeldung.