Genfehler verursacht Entwicklungsstörung und Demenzerkrankungen Auf den Punkt gebracht Genfehler: EPG5 spielt eine Rolle in der Autophagie, einem zellulären Prozess, der beschädigte Bestandteile abbaut. Zellforschung: Experimente mit Zellen von Patienten und Tiermodellen zeigen, dass EPG5-Fehler die Fähigkeit der Zelle beeinträchtigen, schädliche Proteine zu beseitigen. Sie verursachen schwere neurologische Entwicklungsstörungen bei Säuglingen und hängen auch mit Parkinson und Demenz {…}
Eine Entzündung des Herzbeutels (Perikarditis) ist, früh entdeckt, gut zu behandeln. Bleibt sie jedoch unentdeckt, kann sie lebensbedrohlich sein. In einigen Fällen klingt sie ab und kehrt nach einigen Monaten wieder. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus Italien und Deutschland haben nun einen neuen Zusammenhang für eine solche rezidivierende Perikarditis entdeckt. Im Mittelpunkt steht dabei ein körpereigener {…}
Genveränderungen im CRELD1-Gen führen zu angeborener Muskelschwäche und frühkindlicher Epilepsie Neue Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen: Ein interdisziplinäres Team unter der Führung von Prof. Dr. Sebahattin Cırak, Sektionsleiter Neuropädiatrie, Stoffwechsel und Sozialpädiatrisches Zentrum am Universitätsklinikum Ulm, hat gemeinsam eine neu beschriebene, genetisch definierte Erkrankung identifiziert. Betroffene Kinder zeigen bereits bei Geburt starke Muskelschwäche und Gelenkversteifungen (Arthrogryposis). {…}
Flugreisen können die Entstehung von lebensgefährlichen Thrombosen begünstigen. Und es gibt weitere Risikofaktoren – aber auch Möglichkeiten, das Risiko zu senken. Düsseldorf(ukd/joe). Manchmal fällt das Wort, wenn von langen Flugreisen gesprochen wird. Sehr präsent ist es nach Eingriffen wie Hüft- oder Kniegelenksoperationen oder ganz allgemein in Zusammenhang mit langen Krankenhausaufenthalten. Es geht um die „Thrombose“. Sie {…}
Tumoren sind kein komfortabler Lebensraum: Sauerstoffmangel, Nährstoffknappheit und die Anreicherung teils schädlicher Stoffwechselprodukte setzen Krebszellen ständig unter Stress. Ein Forschungsteam vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und vom Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien hat nun entdeckt, dass vor allem der saure pH-Wert im Tumorgewebe – die sogenannte Azidose – entscheidend dafür ist, wie Bauchspeicheldrüsenkrebszellen ihren {…}
Ein Forschungsteam der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen und der Klinik für Kinderheilkunde II am Universitätsklinikum Essen hat erstmals nachgewiesen, dass ein neues Medikament bei Patient:innen mit dem seltenen Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) nicht nur das Gewicht senken, sondern auch die Gesundheit von Leber und Nieren deutlich verbessern kann. Das Medikament Setmelanotid zeigte auch bei geringem Gewichtsverlust {…}
„Unsere Simulationen lieferten das molekulare Bild, das notwendig war, um zu beweisen, dass diese spiegelbildlichen Poren exakte Gegenstücke ihrer natürlichen Analoga sind“, sagt Prof. Dr. Ulrich Kleinekathöfer, Professor für Physik an der Constructor University in Bremen und Mitautor einer neuen Studie in Nature Communications. „Dieses Verständnis war entscheidend, um die Experimente zu erklären, und wird {…}
Passend zur anstehenden Infekt-Saison geht ein jetzt veröffentlichter Cochrane Review der Frage nach: Sind Menschen über 60 Jahre nach einer Impfung gegen das Respiratorische Synzytial-Virus (RSV) vor Infektionen der tiefen Atemwege geschützt – und falls ja, wie gut? Er zeigt: Die Impfung bietet jenen Menschen einen guten Schutz, deren Risiko für schwere Erkrankungsverläufe besonders hoch {…}
Science-Studie: Forschende kartieren Zusammenhänge zwischen Genvarianten und Proteom Die Genome aller Organismen enthalten Mutationen, deren biologische Auswirkungen oft unbekannt sind. Forschende der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben in Kooperation mit der Stanford University (USA) nun einen Weg gefunden, bei einem Hefepilz die Auswirkungen zahlreicher Mutationen vorherzusagen. Schlüssel war die detaillierte Analyse des Proteoms – also {…}
Die meisten Menschen suchen inzwischen online nach Antworten auf gesundheitliche Fragen. Doch zugleich zweifeln viele von ihnen an der Seriosität und Qualität der Auskünfte, die Social-Media-Plattformen oder KI-Chatbots liefern. Mit der neuen internationalen Initiative „InfoCure“ möchte die Bertelsmann Stiftung dazu beitragen, verlässliche Quellen zu fördern und das Vertrauen in digitale Gesundheitsinformationen zu stärken. Gütersloh, 10. {…}
Forschende der Ruhr-Universität Bochum haben einen Rezeptor identifiziert, der eine entscheidende Rolle für Stress-bedingte Koordinationsstörungen im Rahmen von Ataxien spielt. Diese vererbbaren Motor-Krankheiten wurden schon länger mit dem Botenstoff Noradrenalin in Verbindung gebracht. Nun zeigte das Team um Dr. Pauline Bohne und Prof. Dr. Melanie Mark von der Bochumer Arbeitsgruppe Verhaltensneurobiologie, dass der Nordadrenalin-Rezeptor α1D {…}
Die tiefe Hirnstimulation, bei der bestimmte Hirnregionen durch eingepflanzte Elektroden angeregt werden, ist eine vielfach erprobte Methode zur Behandlung von Bewegungserkrankungen wie Morbus Parkinson. Forschende um Christian Kell von der Universitätsmedizin Frankfurt und Nils Warneke und Katrin Neumann vom Universitätsklinikum Münster haben jetzt erstmals mit dieser Methode das starke Stottern eines Menschen mit Entwicklungsstottern erfolgreich {…}
Welt-Thrombose-Tag am 13. Oktober 2025 Eine Thrombose kann jeden treffen Berlin – Krampfadern erhöhen nicht zwangsläufig das Risiko, eine Thrombose zu erleiden. Darauf weist die Deutsche Gesellschaft für Gefäßchirurgie und Gefäßmedizin e.V. (DGG) anlässlich des Welt-Thrombose-Tages hin und räumt mit einem verbreiteten Irrtum auf. Wer tatsächlich gefährdet ist, an einem Gefäßverschluss zu erkranken, warum Betroffene {…}
